한국인과 유럽인 인구집단 간 당뇨 관련 유전요인의 특징

초록

당뇨병은 생활습관 등 환경적인 요인과 유전적인 요인의 복합적인 상호작용에 의해서 발생하며 특히 유전적 요인이 약 40% 수준으로 알려져 있다. 최근 대규모 유전체연구를 통해 당뇨병 관련 유전요인을 다수 발굴하였으나, 대부분 유럽인 대상으로 수행된 연구 결과로 이 연구 결과를 비유럽인에 적용할때 질병 예측률이 현저하게 저하되는 문제점이 있었다. 한국인을 대상으로 유전정보 기반 당뇨병 정밀의료를 위해서는 기존에 여러 인종 대상 연구에서 보고된 유전요인을 한국인 인구집단을 대상으로 검증할 필요성이 있다. 본 연구에서는 2019년도 12월까지 기존 연구에서 보고된 당뇨병, 공복혈당, 지질수치 관련 1,162개의 유전변이를 한국인 125,872명을 대상으로 검증하였다. 또한, 동일한 유전변이에 대한 유전적 효과를 비교하기 위해서 유럽인 연구결과(최대 90만명)와 비교 분석을 수행하였다. 검증 결과 1,162개 유전변이 중 한국인에서는 702개가 검증(P ≤ 0.05)되었으며, 한국인 또는 유럽인대상으로는 87%가 검증되는 것을 확인하였다. 한국인과 유럽인 인구집단에서 모두 검증된 유전변이들은 유전적 효과가 유사하였으나, 일부 유전변이의 경우 인종 별로 특이적인 유전적 효과를 보여주었다. 여러 인종에서 발견되는 당뇨병 관련 유전변이는 한국인 인구집단에서 지속적으로 검증이 필요하며, 검증된 유전변이 정보는 한국인 맞춤형 미래의료에 사용되는 과학적 근거자료로 활용 될 것으로 기대된다.

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