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초록
배경 및 목적：ABCA1은 콜레스테롤 역운반 과정의 주요한 역할을 하는 세포막 단백질로서 최근 ABCA1 유전자의 R219K 단일염기다형성 변이가 유럽인에서 보편적으로 관찰되며 혈중 HDL콜레스테롤의 증가와 함께 관동맥질환을 예방하는 효과를 나타내는 것으로 보고되었다. 이에 ABCA1 유전자의 R219K 단일염기다형성 변이가 한국인에서 혈중 지질 및 지단백과 관동맥질환에 미치는 영향에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법：935명의 정상대조군과 196명의 관동맥질환 환자군을 대상으로 ABCA1 유전자 R219K다형성의 유전자형을 조사하여 양군에서 각각의 R219K 유전자형 빈도를 비교하였고 양군에서 R219K 유전자형에 따른 혈중지질 및 지단백 농도와 관동맥질환의 정도를 비교 분석하였다. 결 과：정상 한국인에서 ABCA1 유전자 R219K 다형성의 K대립유전자는 72.0%의 보인자 빈도를 보였다. R219K 다형성의 빈도는 정상대조군과 관동맥질환의 환자군간의 유의한 차이를 보이지 않았으나 정상의 남자 대조군에서 KK 유전자형이다른 유전자형에 비해 유의하게 높은 HDL콜레스테롤 치를 보였다. 또한 관동맥질환환자의 경우 KK 유전자형에서 단일혈관질환의 빈도가 높았던 반면에 다혈관질환은 RR유전자형에서 더 높은 빈도를 보였다. 결 론：ABCA1 유전자의 R219K 다형성은 한국인에서 유럽인보다 더 높은 빈도로 관찰되었고 HDL콜레스테롤의 증가와 연관이 있으며 관동맥 질환의 진행을 억제하는 효과를 보였다.
키워드
관상동맥질환; 다형성; 지단백; ATP-binding cassette transporters; Polymorphism; single; nucleotide; Coronary disease; Lipids
- 제목
- 한국인에서 ABCA1 유전자의 R219K 다형성과 혈중 지질 및 관동맥질환과의 연관성
- 저자
- Park, Hyun Young
- 발행일
- 2003-01
- 저널명
- 순환기
- 권
- 33
- 호
- 1
- 페이지
- 44 ~ 51
- 언어
- KOR
- 출판사
- 대한심장학회
- 발행국가
- 대한민국
- 분량
- 8 페이지
- ISSN
- P 1225-164X