동물모델을 이용한 선천성 간질의 원인유전자 발굴 및 발병기전 연구

초록

목적 : 간질에 관한 유전연구에 의하면 간질의 약 20%가 유전적 소인에 의해 유발되며 지금까지 100건 이상의 monogenic disorder에 의해 유전되는 간질이 보고되어있다. 사람을 대상으로하는 간질연구는 현실적으로 어려움이 많으므로 간질모델마우스인 sims(Sexual Immaturity, Megaencephaly, Seizure)로부터 간질의 원 인유전자를 발굴하고 얻어진 유전정보를 이용하여 간질의 발병기전을 이해한다. 방법 : 연관조사를 통하여 마우스염색체 18번에 위치한 sims 유전자의 유전지도를 완성하고 생물정보학 기술을 응용하여 구간내 물리지도를 완성하여 구간내의 염기서열과 유전자를 찾는다. 결과 : 염색체 18번의 sims 유전자의 위치를 결정하고 좁히기 위하여 당해연도에 1,000마리의 연관조사를 실시하였으며 그 결과 sims 유전자의 위치는 0.3cM으로 좁혀졌으며, D18Mitl2 마커와 HDac 유전자 사이의 약 800kb의 염기서열에 대한 정보를 확보하였으며 이 구간내에 존재하는 18개의 유전자를 확인하였다.

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