유전질환 등록 시스템 운영, 유전자 정보 Database 구축 및 유전자 진단 시스템 확립

초록

목적 : 확진된 선천성 유전질환자들을 등록하는 유전질환 등록체계를 운용하여 유전질환의 역학적·유전학적 기초자료로 이용 가능하게 하고자 한다. 또한 확진이 용이치 않은 유전질환중 분자유전학적으로 쉽게 진단 가능한 질환을 대상으로 공공 서비스 차원에서 분자유전학적 진단을 서비스 하고자, 해당 질환의 진단방법을 확립함을 목적으로 하였다. 방법 : 기 제작된 internet homepage를 통하여 환자 및 일반인들에게 유전질환 정보와 뉴스를 제공하고 유전질환 환자의 등록체계를 운용하였다. 한편, 분자생물학적 방법으로 진단이 가능하며 비교적 발생빈도가 높은 유전질환을 선정하여 사람의 혈액에서 추출한 DNA를 이용하여 DNA marker typing, PCR-RFLP, sequencing 등 분자 생물학적 방법을 통해 질환을 진단하는 방법을 확립하였다. 결과 : 1. 선천성 유전질환 등록체계에는 현재 23개 질환 967건이 등록되어 있으며 분석이 가능한 일부 변수에 더하여 결과를 분석하고 표와 그래프의 형태로 게시하여 등록내용을 일반인들과 관련 의료인들이 쉽게 파악할 수 있도록 하였다. 2. 최근 10년간 발표된 총 352건의 한국인 돌연변이/polymorphism 연구 자료들을 데이터 베이스화 하였다. 3. 분자유전학적 지식과 실험법을 이용하여 비교적 간단하게 진단할 수 있는 질환들 중에서 비교적 발생빈도가 높은 20여 유전성 질환을 선정하여 각각의 진단방법을 확립하였다.

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