Transforming Growth Factor Beta-Induced 유전자의 다형성과 체질량지수와의 연관성

초록

목적 및 방법 : 제2형당뇨병 후보유전자의 유전적 다형성을 확인하기 위하여, transforming growth factor beta-induced(TGFBI) 유전자의 염기서열을 분석하였고, 제2형당뇨병 환자 775명과 정상 대조군 316명을 대상으로 제2형당뇨병 및 관련 표현형과의 연관성을 조사하였다. 결과 : TGFBI 유전자에서 28개의 다형성이 확인되었다. 제2형당뇨병 위험도와의 유의한 연관성은 관찰되지 않았으나, 정상 대조군에서 intron 16에 위치하는 단일염기다형성(c.2011+137C〉T)과 3' UTR에 존재하는 단일염기다형성(c.2589T〉G)이 인슐린 농도 및 체질량지수와의 유의한 관련성을 보였다. 소수 대립유전자를 하나 또는 두 copy 가지는 개체에서 낮은 인슐린 농도와 체질량지수가 관찰되었다. 예를 들어, 가장 높은 체질량지수(24.21 kg/m^(2))는 c.2589T〉G의 T 대립유전자 동형접합체를 가지는 개체에서(n=99), 중간 체질량지수(23.68 kg/m^(2))는 이형접합체 개체에서(n=156), 가장 낮은 체질량지수(22.69 kg/m^(2))는 G 대립유전자 동형접합체 개체에서 관찰되었다(n=57, P=0.005). 결론 : 본 연구에서 처음으로, TGFBI의 유전적 다형성에 관한 정보와 한국인에서의 인슐린 농도 및 체질량지수와의 양의 연관성이 제공되었다.

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