질환관련 유전자 정보분석을 위한 인프라 구축

초록

목적 : 질환관련 유전체 정보 분석을 위한 분석 툴을 개발하고 생물정보학 단기교육을 실시하여 부족한 생물정보학 인력 양성과 국내 생물정보학 인프라를 구축하고자 한다. 방법 : SNP 분석틀을 개발하여 한국인 SNP database를 구축한 후 공개된 데이터베이스와 비교하여 한국인 특이 유전체형을 분석한다. 또한 서열 분석틀을 개발하여 로긴시스템, EST 분석, Enormous BLAST, Integration 유전자 Finding 프로그램, GenBank file에서 SNP Parsing 기능을 구현한다. 유전자 chip 분석 개발 틀을 개발하여 유전체 연구소에서 실험한 clone에 대한 clone database 구축하여 96↔384 well plate converter와 merge 프로그램을 개발한다. 그리고 생물정보학 교육을 통하여 생물정보학 보급에 기여하고자 하며, 유전체 분석을 원활하게 하기 위하여 내부 인력 양성을 통한 유전체 연구소 내부 분석 인프라를 구축하려고 한다. 결과 : 한국인 SNP 데이터베이스와 서열 통합 분석툴인 iSAS(Integrated Sequence Analysis System)를 개발하였다. DNA chip 분석에서는 7.5k human clone DB를 구축하였고, 다중으로 EST title을 분석해주는 METS라는 시스템을 개발하였다. 또한, 96↔384 Well Plate converter와 merge 프로그램 개발을 하였다. 생물정보학 사용자 교육에서는 고급사용자 교육 총 3회를 실시하여 84명의 수료생을 배출하였고 그 결과 생물정보학 보급에 기여하였다. 또한 유전체 분석을 원활하게 하기 위한 내부 인력 양성교육을 통하여 유전체 연구소 내부 분석 인프라를 구축할 수 있었다. 결론 : 생물정보학적 도구의 개발과 분석정보의 데이터베이스화를 통하여 유전체 연구를 촉진 할 수 있으며 이를 통해 질병들의 발생원인을 규명함으로써 질병의 예방, 조기진단, 치료기법의 향상을 가져올 수 있다. 마지막으로 생물정보교육을 통하여 국가 생물정보학 인프라를 구축하는 초석이 될 것으로 기대한다.

키워드