망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa) 질환가계 조사 및 유전체 시료 확보

초록

목적 : 망막색소변성증 (RP)은 광수용 세포의 기능 이상과 관련된 유전질환으로 초기에 야맹증이 나타나고, 점진적으로 주변 시야의 손상, 더 나아가 중심 시야의 손상까지 야기할 수 있다. 이러한 망막색소변성증을 유전형태별로 상염색체 우성, 상염색체 열성, 반성 유전으로 분류할 수 있으며 이 외에도 두 개의 유전자가 관여하여 발병하는 RP도 있다. RP는 전 세계적으로 약 백오십만명의 환자가 있는 것으로 알려져 있으나, 우리나라에서는 RP에 대한 중요성을 인식하지 못하고 있다. 본 과제는 500명 이상의 환자후보군을 대상으로 임상정보를 확보하고, 두 명이상의 환자가 있는 다섯 가계 이상을 확보하고자 한다. 향후, 이들 유전체 시료는 망막색소변성증 원인 유전자를 밝히는데 매우 유용하게 사용될 것이다. 방법 : 서울대학교 병원 안과 및 한국망막색소변성증협회를 통하여 환자후보군을 모집하였다. 이들 환자후보자들은 간단한 동의서 및 안과적 검사를 받았다. 세부적으로는 시력, 안압, 굴절이상, 백내장 발생, 시야 검사, 망막전위도 검사 등의 안과적 검사를 시행하고, 가계도 조사 및 유전상담을 통해 유전체 시료를 확보하였다. 또한 피험자들에게 설문지를 작성토록 하였으며 정신과적 평가도 이루어졌다. 결과 : 검사를 받은 RP 환자후보군은 285명이 환자로 260명은 정상으로 판정되었으며, 유전적 성향이 뚜렷한 6가계를 확보하였다. RP 환자에서의 백내장 발생률은 50% 이상으로 정 상 가족에서의 3.1%에 비하여 매우 높게 나타났으며, 우울증의 발생 위험성도 높게 나타났다. 결론 : 지금까지 30개 이상의 RP 원인 유전자가 발굴되었으나. 한국인에서 RP 원인 유전자에 관한 정보가 미비한 상태로 본 연구에서 확보한 시료는 향후, 유전 정보를 발굴하는데 기여할 수 있을 것이며, RP 질환에 대한 유전적 원인을 이해함으로써, 질환에 대한 적극적인 조기 대응을 유도할 수 있을 것으로 기대한다.

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