한국인 CCR5 유전자에서의 돌연변이 빈도

초록

HIV-1 전파와 질병진전에 있어서 CCR5⊿32 대립유전자의 역할을 이해하기 위하여 한국인 집단에 서의 CCR5유전자형을 조사하였다. DNA증폭은 CCR5부위 중 32bp 결실부위 특이적인 CCR5 primer쌍을 사용한 PCR로 이루어졌다. CCR5 polymorphism 효과를 찾기 위하여 CCR5유전자의 1.2kb 염기서열을 조사하였다. HIV비감염자 339명에 대하여 CCR5유전자를 분석한 결과 모두 돌연변이를 보이지 않았다. 11명의 LTNP를 포함 한 HIV감염자 115명과 18명의 discordant 모두에서 CCR5유전자형은 돌연변이가 없는 wild type이었다. 5명의 LTNP와 5명의 discordant를 대상으로 1.2kb CCR5유전자 염기서열을 분석한 결과 변이가 일어난 부분은 없었 다. 이러한 결과는 CCR5유전자 외에 다른 인자들이 HIV감염 저항성에 관여한다는 것을 제시해 준다.

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