희귀질환 등록지침 개정 및 교육자료 개발 연구

초록

○ 본 연구는 희귀질환 데이터를 체계적으로 수집하고, 이를 기반으로 국가 통계 생산을 위한 국가 데이터베이스 구축하는데 목적이 있음, 이를 통해 희귀질환의 연구, 진단, 치료법 개발 등 정책수립 근거자료 마련하고자 함 ○ 희귀질환 등록지침 개정은 국내외 문헌 고찰과 대학병원에 내원한 희귀질환 환자의 의무기록 검토를 통해 수행되었으며, 이를 바탕으로 명확하고 상세한 지침을 마련함 - 등록항목별 정의는 설명구 형태로 명확하게 정리, 또한, 입력 기준과 구체적인 예시를 추가하여 사용자들이 쉽게 이해하고 적용할 수 있도록 등록지침을 표준화 하였음, 특히, 장애유형과 장애정도 입력기준은 관련 법령에 따라 정리되었고, - 희귀질환 등록항목별 정확한 정보를 찾아낼 수 있는 자료원(의무기록 등)을 정리하고, 최초 진료일자, 최초 진단일자 등 주요 항목의 자료원과 적용사례를 구체적으로 제시함 - 희귀질환 최종 진단방법으로 영상검사, 특수생화학검사/면역학검사, 도말/배양검사, 유전학 검사, 조직학 검사, 임상진단 등으로 구분되며, 각 항목에 대해 임상적 지식을 기반으로 등록항목의 개념과 대표적인 희귀질환 특이사항을 적용사례로 정리함 - 전체 희귀질환의 약 80% 이상이 유전적 또는 선천성 질환으로 유전자 변이와 밀접한 관계가 있으므로 Karyotyping, FISH, MLPA, CMA, Sanger, Panels, WES, WGS 시행 목적과 결과해석을 위해 대표적인 희귀질환의 유전자 변이 특이사항을 적용사례를 예시로 정리함 ○ 희귀질환 등록 실무자 교육자료는 기존 조사사업(암등록사업 및 퇴원손상심층조사)의 자료를 참고하고, 임상전문가의 자문을 통해 주요 질환을 선정하여 실제 사례 중심으로 개발함 - 신장을 침범한 루프스와 모야모야병을 교육자료 개발 대상 질환으로 선정하고, 실제 대학병원에 입원한 사례를 활용하여 자료원(의무기록)에서 최초 진료일자, 최초 진단일자, 최종 진단방법, 결과해석을 이해하기 쉽게 개발함 ○ 본 연구는 등록지침의 표준화와 실무자 교육 기반을 마련함으로써 2025년 희귀질환 조사결과의 정확성과 국가 통계의 신뢰성 제고에 기여할 것으로 기대됨 ○ 향후 희귀질환 연구 기반 활성화하기 위해서는 등록항목의 확대 및 보완, 사례집 개발이 필요함, 아울러, 신뢰성 있는 국가 통계 생산을 위한 데이터 품질관리 절차 및 방법 마련이 반드시 병행되어야 하며, 등록 실무자 맞춤형 교육자료 개발은 단계적 확대가 필요함

This study aims to systematically collect data on rare diseases and establish a national database to support the production of official statistics. The goal is to provide an evidence base for policy-making in areas such as research, diagnosis, and the development of treatments for rare diseases. The revision of the rare disease registration guidelines was conducted through a comprehensive review of domestic and international literature, as well as a detailed examination of medical records of patients with rare diseases at university hospitals. Based on these findings, clear and detailed guidelines were developed. • Definitions for each registration item were standardized in explanatory Form, with clearly articulated input criteria and specific examples to ensure user comprehension and practical application. In particular, the criteria for entering disability type and severity were aligned with relevant legislation. • Sources of information for each registration item (e.g., medical records) were identified, and concrete examples were provided for key fields such as the date of first visit and date of initial diagnosis. • Methods for confirming final diagnoses of rare diseases were categorized into imaging studies, special biochemical/immunologic tests, smear/culture tests, genetic testing, histological examinations, and clinical diagnoses. For each method, the conceptual basis and disease-specific features were illustrated with applied examples based on clinical knowledge. • Given that over 80% of rare diseases are genetic or congenital in nature and closely related to genetic mutations, the purposes and interpretations of tests such as Karyotyping, FISH, MLPA, CMA, Sanger sequencing, Panels, WES, and WGS were explained using representative cases of rare diseases with distinctive genetic variants. Training materials for rare disease registration practitioners were developed with reference to existing data collection projects (e.g., cancer registry and inpatient injury surveys) and through consultation with clinical experts. Major diseases were selected, and real-world cases were used to create practical, case-based materials. • Lupus nephritis and Moyamoya disease were chosen as the target diseases for training material development. Using actual inpatient cases from university hospitals, the materials were designed to facilitate clear understanding of data sources (e.g., medical records) for fields such as the date of first visit, date of initial diagnosis, diagnostic method, and interpretation of results. This study contributes to enhancing the accuracy of the 2025 rare disease survey results and improving the credibility of national statistics by laying the foundation for standardized guidelines and practical training of registration personnel. Going forward, to further strengthen the foundation for rare disease research, it will be essential to expand and refine registration items, develop a comprehensive casebook, and establish robust procedures and methodologies for data quality management. In addition, tailored training materials for registration personnel should be developed and progressively expanded.