한국인에서 본태성 고혈압과 안지오텐신 전환효소 유전자의 유전적 다형성 I/D, G14480C, A22982G와의 관련성 연구

초록

배경 및 목적 : 레닌-안지오텐신계(RAS) 내의 안지오텐신 전환효소 (ACE)는 고혈압을 비롯한 심혈관계 질환의 발병기전에 중추적인 역할을 담당하며 ACE 유전자 다형성이 인류 집단 간에 차이는 있으나 본태성 고혈압 발생에 중요한 영향을 주는 것으로 알려져 있다. 따라서 본 연구에서는 한국인 정상 대조군과 고혈압 환자군을 대상으로 ACE I/D, G14480C 그리고 A22982G 등의 ACE 유전자 다형성과 본태성 고혈압과의 관련성 연구를 수행하였다. 방 법 : 연세 심혈관계 유전체 연구센터로부터 426명(남성 : 190명, 여성 : 236명)의 환자 표본과 건강검진을 받은 461명(남성 : 201명, 여성 : 236명)의 정상대조군 대상 으로 세 종류의 ACE 유전자형의 빈도를 조사하였으며 두 군에서 ACE 유전자형에 따른 혈압, 중성지방, 총콜 레스테롤, HDL, LDL 그리고 혈당의 농도를 비교분석하 였다. ACE 유전자형은 말초혈액으로부터 genomic DNA 를 추출하여 PCR 및 SNP-IT 방법으로 결정하였다. 결 과 : 정상 대조군과 고혈압 환자군 간의 ACE 유전자형 및 대립인자형의 빈도 비교에서는 유의한 차이를 보이지 않았다. ACE 유전자형에 따른 혈압, 중성지방, 혈당 및 콜레스테롤의 농도를 비교분석한 결과에서 혈압의 경 우 수축기 혈압은 정상의 여성 대조군에서 그리고 총콜 레스테롤 농도는 남성 환자군에서 유의한 차이를 나타 냈으나 이완기 혈압 및 기타의 변수들은 두 군에서 차 이가 없는 것으로 조사되었다. 또한 ACE 유전자형을 기초로 한 haplotype 비교분석에서는 두 군 간의 유의 한 빈도차이를 보이지 않았다. 한편 한국인에서 ACE I/D 다형성의 D 대립인자형의 빈도는 동아시아인 집단 과는 유사하게 나타난 반면 흑인 및 백인 집단 매우 낮 은 것으로 분석되었다. 결 론 : 한국인 집단에서 세 종류의 ACE 유전자 다형성은 본 태성 고혈압의 발생 유무 및 혈압변화의 정도와 관련성 이 없는 것으로 분석되었다.

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