유전질환 등록 시스템 운영, 유전자 정보 Database 구축 및 유전자 진단 시스템 확립

초록

목적 : 의료의 발달로 인해 그 중요성이 커지고 있는 유전질환에 대한 관리의 핵심은 효율적인 예방이기 때문에, 본 과제에서는 한국인에서 유전질환의 유병률을 분석하고 유전질환 환자에 대한 국가적 차원의 관리 및 지원 등에 대한 정책 수립을 위한 근본적인 자료를 제공하기 위하여 database를 구축하고 가동하고자 하였으며, 또한, 유전질환에 대한 유전자 진단법을 확립함으로써 임상의사들과 환자들에게 실제적인 도움을 주고자 하였다. 방법 : 37개의 유전질환에 대한 등록체계를 구축하고, 돌연변이 database 등도 제작 운영하고자 하였고, 또한 과 홈페이지를 통하여 유전질환 정보 등을 제공하고자 하였다. 또한 40여 종 이상의 유전질환에 대한 유전자 진단법을 확립하고, 이들 질환에 대하여 각 병원의 의뢰를 받아 환자에 대한 유전자 진단을 시행하고자 하였다. 결과 : 1) 선천성 유전질환 등록체계에는 현재 37개 질환 1050건이 등록되어 있으며 분석이 가능한 일부 변수에 대하여 결과를 분석하고 표와 그래프의 형태로 게시하여 등록내용을 일반인들과 관련 의료인들이 쉽게 파악할 수 있도록 하였다. 2) 최근 13년간 발표된 총 358건의 한국인 돌연변이/polymorphism 연구 자료들을 database화 하였다. 3) 분자유전학적 지식과 실험법을 이용하여 비교적 간단하게 진단할 수 있는 질환들 중에서 비교적 발생빈도가 높은 20여 유전성 질환을 선정하여 각각의 진단방법을 확립하였다.

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