차세대 한국인 맞춤형 유전체칩 개발 및 유용성 연구

초록

ㅁ 연구목표 ㅇ한국인칩 v2.0 개발을 위한 콘텐츠 선별, 분석 및 개발 ㅇ한국인칩 v2.0 정도관리 및 분석 프로토콜 개발 ㅇ한국인칩 v2.0의 연구 유용성 검증 ㅇ한국인칩 v2.0의 임상 관련 변이를 활용한 임상 적용 가능성 연구 ㅁ 연구내용 및 결과 ㅇ본 연구에서는 한국인 정밀의료 연구 효율성을 높이기 위해, 임상 진단 및 약물 반응 등 정밀의료 연구에 유용한 콘텐츠를 대폭 확대하여 한국인칩 v2.0 개발 및 활용 확대를 위한 연구 유용성 검증, 프로토콜 개발, 교육 등을 수행하였음 - (상용화) 이를 통해 한국인칩 v2.0 개발, 관련 특허 등록, 기술이전을 통한 상용화 및 프로토콜 개발/공개, 국내 연구자 대상 교육 3회를 수행 * 기술이전 10개기관: ㈜마크로젠, ㈜테라젠바이오, ㈜인바이츠바이오코아, 중앙보훈병원, ㈜디엔에이링크, ㈜에스씨엘헬스케어, ㈜한컴케어링크, ㈜삼광랩트리 * 예상 기술료(매년) : 약 6천만원으로 추정 (정산중) - (주요 성과) 또한, 관련 한국인칩 유전체정보 기반 질환 유전체 연구 등을 수행하여, 논문 5건 발표, 학술 발표 10건 등 계획대비 목표를 초과 달성 하였음 (125%) - (데이터 공개) 개발된 한국인칩 v2.0 및 관련 프로토콜을 활용하여, 한국인칩 v2.0 유전체정보 약 4만 2천 건을 정제 및 공개 완료하였음 ㅇ기존에 널리 활용되고 있는 Thermofisher 및 Illumina사의 유전체칩과 비교했을 때, 한국인칩 v2.0은 한국인 및 동아시아인을 대상으로 한 정밀의료 연구에 더욱 적합한 콘텐츠를 제공하였으며, 활용 가능 콘텐츠 비율이 상대적으로 높았음 ㅇ특히 한국인 및 동아시아인 집단에서 실제 빈도가 존재하며 임상 활용성이 높은 유전변이 콘텐츠는 정밀의료 빅데이터 생산에 있어 효율적이며, 외부 연구자들에게 연구결과 제공을 통한 활용 가능성이 큼 ㅇ한국인칩 v2.0 정도 관리 및 분석 프로토콜 구축 및 연구 유용성 검증을 통해 한국인칩 v2.0의 기존 연구 결과 재현성, 정확성, 활용성에 대한 과학적 근거를 제시함 ㅇ한국인 약 4만 2천건의 한국인칩 v2.0 유전체정보를 분석한 결과 전장유전체연관성 분석(GWAS)을 통해 기존에 보고되지 않은 희귀 유전변이(rare variants) 발굴이 용이함을 확인하였으며, 이는 잠재적 신약 개발 타겟으로 활용될 것으로 기대됨 ㅇ또한, 임상 진단 및 약물 반응 관련 유전변이 정보를 활용하였을 때 인구집단 내 100%에 달하는 모든 사람들이 1개 이상의 유전형을 보유하고 있는 것을 확인하였으며, 이를 통해 한국인칩 v2.0의 정밀의료 연구 관련 콘텐츠의 유용성을 제시함 ㅇ본 연구에서 한국인칩 v2.0 상용화를 통해 국내 정밀의료 연구의 활성화 및 연구자들의 편의성을 높이고, 유전체 기반 맞춤형 의료 연구 발전에 기여하고자 하였음 ㅁ 기대효과 및 활용방안 ㅇ한국인칩 v2.0의 고도화 및 연구 유용성 검증을 통해 대규모 유전체정보 생산에 적합한 효율적 플랫폼에 대한 과학적 근거정보로 활용 ㅇ국내 유전체 관련 사업체에 개발된 한국인칩 v2.0의 기술이전을 통한 한국인칩 v2.0 이용 편리성 향상 및 유전체연구 활성화 기여

This study aimed to develop the Korea Biobank Array (KBA) v2.0, a next-generation genomic analysis platform tailored for precision medicine research in the Korean population, and to evaluate its research utility. The research focused on the following key areas: (1) selection, analysis, and development of precision medicine related contents, (2) establishment of quality control and analysis protocols, (3) validation of research utility, and (4) assessment of clinical applicability using clinically relevant genetic variants. The findings indicated that, compared to the genomic chips from Thermo Fisher and Illumina, the Korean Chip v2.0 exhibited a higher utilization rate of Korean or East Asian-specific content, making it a more suitable platform for precision medicine research. Notably, the chip included genetic variants with high clinical relevance, which enhanced its efficiency in generating precision medicine big data and facilitated the return of results to external researchers, demonstrating high research applicability. Furthermore, quality control and analysis protocols were established to validate the accuracy and performance of the KBA v2.0. Genome-Wide Association Study (GWAS) results using KBA v2.0 identified rare genetic variants with potential for drug development, demonstrating the chip’s ability to effectively detect rare variants that are challenging to identify through conventional GWAS methods. This study scientifically validated the KBA v2.0 as an efficient research platform for large-scale precision medicine related genomic data production, providing a strong foundation for generating the big data needed for advancing precision and personalized medicine. Additionally, the technology transfer of the KBA v2.0 is expected to enhance the usability of domestic genomic-related businesses and establish a commercialization framework, contributing to the activation of genomic research in Korea.