유전질환 Database 및 유전자진단 프로젝트 운영

초록

목적 : 선천성 유전질환 및 기형의 발생 추이를 감시하고, 유전질환에 대한 역학적, 유전학적 연구의 기초 자료를 제공하기 위하여 database를 구축하고 가동하고 있으며, 지난 수년간의 연구를 통해, 유전질환과에서 확립한 진단기법을 국가적인 차원에서 유전질환 환자를 위한 정책적 뒷받침하고, 임상의를 위한 진단의 보조적 역 할을 수행하기 위해 각 병원의 유전자 검사 방법과 시설이 확립되고 의료수가 등의 지원체계가 확립될 때까지 한하여 무료 유전자진단 서비스를 시행하고자하였다. 방법 : 현재 가동중인 유전질환의 등록대상 질환군은 선천성 대사이상증 14개, 신경계의 기형 및 질환 13개, 내분비계이상 2개, 비뇨생식기 이상 1개, 상염색체 이상 4개, 성염색체이상질환 3개, Mitochondria 질환 3개 등이다. 진단프로젝트는 분자유전학적 방법에 의한 진단이 가능하고 비교적 발생빈도가 높은 40여 가지의 질환을 선정하여 그 진단방법을 확립하였으며, 의료기관의 의뢰를 받아 진단서비스를 수행하였다. 결과 : 2002년 11월 현재 선천성 유전질환자를 진료하는 66명의 소아과, 산부인과 및 임상병리과 전문의들 이 등록의사로 참여하였으며, 등록의사들의 전문과목별 분포를 보면 소아과가 38명, 산부인과가 13명, 신경과 5명, 임상병리과 2명, 내과 2명, 기타 7명이었다. 등록대상질환은 40개 질환이며, 수집된 환자자료는 37개 질환 1, 330건으로 이 중 50건 이상이 등록된 질환은 페닐케톤뇨증, 다당류 축적질환, 부신성기증후군, 선천성 갑상선 기능저하증, 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 총 6개질환이었다. 유전자진단은 267건, 506개 시료를 접수하였고, 그 중에서 SCA1 60건, DRPLA 59건, SCA2 43건, CMT 29건, SMA 25건, DMD/BMD 24건, Kennedy 23건, MD 21건, 기타 14가지 질환 87건, 검사불가능질환 10건이었다.

키워드