한국인 남성에서의 CETP유전자 다형성이 혈중 지질농도 및 관상동맥질환의 발생에 미치는 영향

초록

배경 및 목적：본 연구에서는 HDL 콜레스테롤 역수송경로에 관여하는 CETP 유전자 다형성과 혈청 지질 농도 및 관상동맥질환 발생과의 관련성에 대해서 알아보고자 하였다. 방 법：216명의 정상 대조군과 95명의 관상동맥질환군을 대상으로 혈청지질농도를 측정하고 CETP의 C-629A, Taq1B, I405V 유전자 다형성을 SNP-IT방법으로 분석하였다. 결 과：정상 대조군에서 C-629A의 C：A 빈도는 0.51：0.49, Taq1B의 B1：B2 빈도는 0.63：0.37로 CAD군과 유의적인 차이가 없었다. 대조군의 I405V의 Ⅱ：Ⅳ：VV 빈도는 30%：50%：20%로 CAD군의 42%：42%：16%와 유의적인 차이가 없었으나 V빈도는 대조군 0.45로 CAD군의 0.39에 비해 높았다. CAD군의 협착정도에 따른 CETP 유전자 다형성 빈도는 유의적인 차이가 없었다. CAD군에서 -629AA유전형의 HDL콜레스테롤 농도는 43.0±11.35 mg/dL로 CC유전형의 33.6±5.2 mg/dL에 비해 유의적으로 높았다. 대조군과 CAD군에서 B2B2유전형의 HDL콜레스테롤 농도는 다른 두 유전자형에 비해 높았으며, HDL 콜레스테롤 농도에 영향을 주는 연령, 비만, 중성지방, 인슐린저항성 등의 요인을 보정한 후에도 B2 대립인자는 HDL 콜레스테롤 농도에 유의한 영향을 미치는 요인으로 분석되었다. 세 가지 유전자 다형성 중 연령, 비만, 음주, 흡연 등의 다른 위험 요인을 통제했을 때 405V 대립인자는 관상동맥질환의 발생위험을 0.4배 낮추는 것으로 나타났다. 결 론：CETP Taq1B B2 대립인자는 HDL 콜레스테롤농도와 관련이 있으나 관상동맥질환과의 관련성은 없었다. 405V대립인자는 HDL 콜레스테롤농도와는 관련성이 발견되지 않았으나 CAD발생과 유의한 관련성을 나타냈다.

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