유전질환 Database 및 유전자진단 프로젝트 운영

초록

목적 : 선천성 유전질환 및 기형의 발생 추이를 감시하고, 유전질환에 대한 역학적, 유전학적 연구의 기초 자료를 제공하기 위하여 database를 구축하고 가동하고 있으며, 지난 수년간의 연구를 통해, 유전 질환과에서 확립한 진단기법을 국가적인 차원에서 유전질환 환자를 위하여 정책적 뒷받침하고, 임상의를 위한 진단의 보조적 역할을 수행하기 위해 각 병원의 유전자 검사 방법과 시설이 확립되고 의료수가 등의 지원체계가 확립될 때까지 한하여 무료 유전자진단 서비스를 시행하고자 하였다. 방법 : 현재 가동 중인 유전질환의 등록대상 질환군은 선천성 대사이상증 14개, 신경계의 기형 및 질환 13개, 내분비계 이상 2개, 비뇨생식기 이상 1개, 상염색체 이상 4개, 성염색체 이상 질환 3개, mitochondria 질환 3개 등이다. 또한, 보건복지부 질병정책과의 지원으로 희귀난치성질환 관리 프로그램을 개발하여 의료비 지원현황 등에 대하여 관리를 시장하였으며, 희귀질환에 대한 정보를 제공해 주고자 하였다. 진단프로젝트는 분자유전학적 방법에 의한 진단이 가능하고 비교적 발생빈도가 높은 40여가지의 질환을 선정하여 그 진단방법을 확립하였으며, 의료기관의 의뢰를 받아 진단서비스를 수행하였다. 결과 : 등록대상질환은 40개 질환이며, 수집된 환자자료는 37개 질환 1,330건으로 이 중 50건 이상이 등록된 질환은 페닐케톤뇨증, 다당류 축적질환, 부신성기증후군, 선천성 갑상선기능 저하증, 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 총 6개 질환이다. 희귀난치 지원시스템을 확립하여 희귀질환 및 유전질환에 대한 정보를 제공하고, 의료비지원 체계를 감시하고 있다. 유전자진단은 기존의 SCA, DFPLA, CMT/HNPP, SMA, DMD/BMD, Kennedy, MD 등의 기존검사와 병행하여 선천성 난청 환자의 유전자 분석과 골형성부전증 환자의 유전자분석을 수행하였고, CMT/HNPP에 대한 real-time PCR을 이용한 새로운 진단법을 확립하여 민간기관에 기술 이전하였다. 결론 : 유전질환 database, 희귀난치성질환 database를 구축하여 가동중에 있으며, 유전자진단 프로젝트를 희귀유전질환을 중심으로 수행중에 있다.

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