한국인의 선천성 유전질환의 민족특성규명과 유전정보센터 설립

초록

연구목적 : 의료보험자료 분석을 통하여 한국인의 선천성 유전질환의 유병현황을 파악하고, 또한 주요 염색체 이상의 상대빈도를 파악하여 유전질환 연구와 국가정책 수립에 기본 자료를 제공하고자 하였다. 연구방법 : 과거 2년간의 의료보험 지급자료를 이용하여 주요 유전질환 및 선천성 기형의 빈도를 파악하였으며, 3개의 염색체 검사기관을 대상으로 의뢰된 염색체 검사의 결과와 염색체 이상의 상대빈도를 확인하였다. 연구결과 : 1. 염색체 이상이 의심되어 의뢰된 환자의 염색체 이상 분석 결과. 핵형 분석이 완료된 환자 총 4,117명중 722명에서 염색체 이상이 발견되어 약 17.5%의 이상률을 나타내었다. 염색체 이상증 가장 많은 빈도를 차지한 질환은 다운증후군이었으며 성염색체 이상 중에는 터너증후군이었다. 다운증후군 중 핵형별 분포는 47, XX, 21의 classic type이 가장 많아 92.5%를 차지하였으며, 다음이 translocation으로 5.1%, mosaic은 2.4 %였다. 상염색체의 구조적 이상 중 가장 흔한 것은 tranlocation으로 43.6%였으며, duplication이 21.3%, deletion이 14.4% 등으로 나타났다. 2. 의료보험자료 분석을 통한 선천성 이상 유병률 추정. 전 국민의 95% 이상을 포함하는 1993년과 1994년 의료보험지급자료를 분석하여 1세 이하 영아의 선천성 유전질환 및 기형 유병률을 추정하였다. 심혈관계와 근골격계 그리고 소화기계의 기형이 가장 흔하였으며 심혈관계 기형의 1993년과 1994년 유병률은 영아 1000명당 15명이었다. 근골격계 기형 중 가장 많은 다지증은 1993년과 1994년 평균 영아 1000명당 1.20명으로 나타났다. 고찰 : 1. 다운증후군 중 핵형별 빈도는 다른 나라에서 보고된 자료로 비슷하였으나 터너증후군의 경우 외국보다 mosaic과 isochromosome의 상대적인 비율이 더 높게 나타났다. 2. normal variant 중 가장 빈도가 높은 것은 염색체 9번의 전위(inversion)으로 의뢰된 환자 중 1.7%에서 관찰되었다. 3. 영아의 선천성 기형 유병률은 외국에서 보고된 결과와 유사하였다. 4. 가장 많은 의료비가 지출된 질환군들은 ventricular septal defect, congenital coagulation factor Ⅷ disorder, atrial septal defect, tetralogy of Fallot, spinal anomalies 등이었다.

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