XY, female 성역전 환자의 관련 유전자 분석

초록

목적 : 발생과정에 나타나는 성분화를 유도하는 유전자들에 관한 연구가 많이 진행되고 있음에도 불구하고, 46,XY gonadal dysgenesis 및 성역전이 일어나는 원인에 대해서는 아직 잘 알려지지 않고 있다. 현재는 성분화와 관련하여 가장 많이 보고된 SRY 유전자와 그 발현을 조절하는 유전자 및 작용 대상이 되는 유전자를 중심으로 성역전에 대한 연구가 진행되고 있는 주세이다. 본 연구에서는 XY, female 성역전 환자를 대상으로 성분화 관련 유전자인 Wnt-4, DAX1, AR 유전자 돌연변이 양상을 분석하였다. 방법 : 시진을 통한 성별결정이 모호하거나 염색체 핵형 분석을 통해 46,XY, female로 확인된 환자들로 부터 말초혈액을 얻어 genomic DNA를 분리하였다. 돌연변이 분석을 위해서 대상 유전자의 exon 부위를 PCR로 증폭한 후, PCR 산물을 직접 sequencing 하였으며, 유전자의 duplication 여부를 확인하기 위해서는 real-time quantitative PCR(ABI7700)을 이용하였다. 결과 : 두명의 환자에게서 Wnt-4 유전자의 duplication이 확인되었으며, AR 유전자에서는 Leu57Gln, 아미노산 39에서 nucleotide deletion, Ala596Thr 돌연변이가 4명의 환자에게서 발견되었다. 성역전 환자를 대상으로 한 유전자진단은 성역전 질환의 보다 정확한 진단을 위해 필요한 과정이며, 환자와 그 가족들을 대상으로 유전상담을 실시하는데 있어서도 중요한 자료를 제공해 줄 수 있을 것으로 사료된다.

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