한국인 유전자발현조절 연구를 위한 단백체정보 생산

초록

ㅇ 사업 목표 - 한국인 대상 단백체 연구 인프라 구축 및 의료 정책 수립을 위한 고품질 단백체 정보 확보를 목표로 함 - 발주부서와 협의하여 최소 5천 개 이상의 단백질 마커 정보를 포함하는 분석 플랫폼을 선정하고, 1,000명 샘플의 혈장(plasma)을 대상으로 단백체정보를 생산함 ㅇ 사업 필요성 - 전 세계 각국에서는 단백체 인프라를 구축하여, 자국민의 생체 나이와 질환 발생, 신약 개발 및 노화 연구 등에 활용하고 있으나, 현재 공개 단백체 정보는 영국, 아이슬란드에서 분양이 가능하나, 모두 유럽인이 80% 이상으로 구성되어 있으며 동아시아인은 2% 수준임 - 한국인 대상 의료 정책 수립을 위해서는 한국인 대규모 고품질 단백체 정보 구축이 필요함 ㅇ 사업 내용 - 발주부서에서 선정한 1,000명 샘플의 혈장(plasma) 시료에 대해 Olink Explore HT(5,416개 단백질)를 활용하여 단백체 정보 생산 - 전체 샘플의 5%를 대상으로 타 플랫폼(Somascan, LC-MS) 활용하여 생산된 단백체 정보 검증 - 단백체 정보 기반 임상 성별 검증 ㅇ 사업 수행 결과 - 1,000명 대상 Olink Explore HT 기반 고품질 단백체 정보 생산 완료 - 40명 대상 Somascan 기반 단백체 정보 수준 검증 수행 및 고품질 단백체 정소 생산 검증 완료 - 10명 대상 LC-MS 기반 단백체 정보 수준 검증 수행 및 고품질 단백체 정소 생산 검증 완료 - 단백체 정보 활용 AI 성별 예측 모형 기반으로 확보된 성별 정보와 임상 성별 정보 98.6% 일치함

ㅇ Project Objectives - To establish a proteomics research infrastructure for the Korean population and generate high-quality data to support medical policy development. - A high-throughput platform measuring >5,000 proteins was selected, and proteomic profiling was completed for 1,000 Korean plasma samples. ㅇ Rationale and Significance - Many countries are building large-scale proteomic resources for aging, disease, and drug development research. - Existing public datasets are predominantly European (>80%), with East Asians accounting for only ~2%. - A Korean-specific, high-quality proteomic dataset is essential for population-appropriate medical policies. ㅇ Project Description - Proteomic data were generated using the Olink Explore HT platform (5,416 proteins). - Five percent of samples underwent cross-platform validation using SomaScan and LC–MS. - Sex information was verified using proteomics-based quality-control analysis. ㅇ Project Outcomes - High-quality Olink Explore HT data were produced for all 1,000 samples. - Validation using SomaScan (40 samples) and LC–MS (10 samples) confirmed robust data quality. - Sex predicted by the AI model using proteomic data matched clinical sex information with 98.6% accuracy.