희귀질환 실태조사 연구

초록

❑ 본 연구는 법정조사인 희귀질환 실태조사의 효과적인 수행 방안을 모색함으로써 희귀질환 대응정책의 근거기반성을 제고하고, 희귀질환자 및 가족의 삶의질 개선에 기여할 수 있는 다양한 자료의 수집‧분석 체계 구축에 이바지함을 연구목적으로 설정하였음. ❑ 주요 연구내용은 외국과 우리나라의 주요 희귀질환 실태조사 사례 고찰, 건강보험 자료를 통한 지표 제안, 희귀질환 실태조사 조사 영역과 조사 항목 도출, 조사표(안) 개발 및 희귀질환자와 가족을 대상으로 한 시범조사 실시로 구성되었음. 주요 연구결과는 다음과 같음. ❑ 희귀질환 실태조사 선행 사례 고찰 ❍ 선진국의 경우 국가별 조사 영역 및 조사 항목의 차이가 있으나, 희귀질환자 및 가족의 실태를 파악하기 위해 다양한 주제의 조사를 수행하여 그 결과를 정책에 반영하고 있다는 공통점이 있음. - 진단 기술 발전과 희귀질환으로 인한 질병 부담 증가로 정책적 대응 필요성이 높아지면서 희귀질환 실태를 주기적으로 파악하고, 조사 영역을 의료서비스에서 일상생활로 확장함. ❍ 우리나라의 경우 「희귀질환관리법」에 희귀질환 실태조사를 규정하였으나, 실제로 정부가 주도한 조사가 시행된 사례를 찾기는 어려움. - 이로 인해 지금까지는 연구자와 환자단체가 수행한 실태조사를 중심으로 희귀질환 실태가 보고되어 왔음. 실태조사 방법은 건강보험 자료를 활용한 분석과 환자 및 가족을 대상으로 하는 직접조사 수행으로 나눌 수 있음. ❑ 희귀질환 실태조사 조사 영역과 조사 항목 도출 및 조사표(안) 개발 ❍ 관련 법령 및 선행 조사 사례, 법정계획에서의 정책과제를 참고로 하고, 희귀질환전문 기관과 환자단체 등의 의견수렴을 거쳐 희귀질환 실태조사 조사 영역과 조사 항목을 도출한 후, 5개 영역으로 구성된 조사표를 개발함(부록 1 참고). ❍ 2024 희귀질환 실태조사 조사표에 포함된 5개 영역(개요 제외)은 다음과 같음. - 개요: 안내문, 조사 동의서, 응답자 구분(환자 본인/가족 등 보호자) - Part A: 희귀질환 진단 및 치료 - Part B: 희귀질환 관련 상담과 재활서비스 - Part C: 희귀질환 관련 의료비 등 지원제도 경험 - Part D: 삶의질과 일상생활 등 - Part F: 응답자의 일반적 특성 ❑ 희귀질환자 및 가족 대상 시범조사 실시 ❍ 한국보건사회연구원 생명윤리위원회(IRB) 승인(제2024-136호) 후 시범조사 실시 ❍ 시범조사 참여자는 희귀질환전문기관 및 환자단체의 추천을 통해 확보하였으며, 2024년 11월부터 12월까지 총 44명에 대한 조사를 완료하였음. ❑ 건강보험 자료를 활용한 희귀질환 실태 파악 ❍ 전국민을 포함하는 건강보험 자료는 대표성 확보가 중요한 희귀질환의 분포와 유병율을 산출하는 데 유용한 자료임. 본 연구에서는 희귀질환 실태 파악을 위해 앞으로 건강보험 자료를 활용할 수 있는 6개 영역, 23개 지표를 제안하였음. ❑ 본 연구는 희귀질환 실태 파악을 위한 ‘시범조사’임. 따라서 향후 희귀질환 실태조사를 본격적으로 수행함에 있어 고려해야 할 개선사항을 다음과 같이 제언함. ❍ 건강보험 자료는 전국민을 대표하는 자료이므로 본 연구에서 제안한 23개 지표 이외에 지표를 지속적으로 개발하고 정책에 반영해야 함. ❍ 희귀질환 실태조사는 영역별, 대상별 ‘연차적/순차적 조사’로 수행하는 것이 바람직함. - 단년도의 일회성 실태조사로 희귀질환자의 다양한 수요를 측정하는 데에 한계가 분명하므로 중요도가 높은 조사 영역을 ‘모듈화’하여 연도별로 순차적으로 조사하는 방식으로 수행 - 환자와 가족뿐만 아니라 의사 등 의료서비스를 제공하는 인력을 대상으로 실태조사를 확장하는 방안을 추진 ❍ 희귀질환 실태조사 자료의 다층화를 통한 상호보완과 연계 강화 - 희귀질환 실태의 지속적인 파악과 다양한 측면 반영을 위해 자료원을 ‘3층(건강보험 자료, 직접조사 자료, 의료기관 등록통계 자료)’으로 구성할 것을 지향함. - 제1층: 건강보험 자료를 활용하여 대표성과 지속성이 높은 지표 생산 - 제2층: 환자 및 가족 대상 직접조사를 활용하여 임상 단계 이전과 이후를 포괄하는 전(全)생애적 실태 파악 자료 구축 - 제3층: 의료기관이 희귀질환자를 진단‧치료하는 과정에서 파악한 정보를 등록통계자료로 발전시켜 정확한 실태 파악에 활용 ❍ 직접조사 조사 영역 및 조사 항목의 신규 개발 - 희귀질환자의 삶의질에 많은 영향을 미치면서도 그동안 파악되지 못했던 유전상담, 돌봄, 간병, 장애등록, 재활 등의 영역을 희귀질환 실태조사에 적극적으로 반영 ❍ 직접조사 참여자 모집 방식 개선 - 조사 결과의 대표성 확보를 위해 건강보험 상의 희귀질환 분포를 모집단으로 정의하고, 성별, 연령, 거주지역 등을 기준으로 비례할당한 조사 설계 - 조사 참여자 모집에 희귀질환전문기관 및 환자단체의 참여 제고 ❍ 기타 시범조사 조사표 보완사항 및 조사 참여자들의 개선 의견 정리‧제시

❑ Purpose of this study ❍ Seeking ways to conduct a survey on rare diseases as stipulated by law. ❍ Proposing a system to collect data that can contribute to improving the quality of life of patients with rare diseases and their families ❑ Main research contents of this study ❍ Review on rare diseases surveys in foreign countries and Korea ❍ Analysis of National Health Insurance Data related to rare diseases ❍ Investigation areas and items for the rare disease survey(questionnaire development) ❍ Conduct pilot survey ❑ 5 areas for the rare disease survey ❍ Information for survey participants, consent form, respondent classification ❍ Part A: Diagnosis and treatment of rare diseases ❍ Part B: Counseling and rehabilitation services related to rare diseases ❍ Part C: Experience with medical expense support policies ❍ Part D: Quality of life and daily life ❍ Part F: General characteristics of the survey participants ※ Specific research items are included in ‘Appendix 1’ ❑ Improvements for conducting the upcoming ‘regular’ rare disease survey ❍ The survey conducted in this study is a ‘pilot survey’. Following suggestions are for improvement that should be considered for regular rare disease surveys. ❍ Health insurance data is representative of the entire population. Therefore, in addition to the 23 indicators proposed in this study, meaningful indicators should be continuously developed and reflected in policies. ❍ The Survey on rare disease should be conducted sequentially by area and target population over the mid to long term(Modularization by research area). ❍ Data sources to be used in the survey on rare disease should be diversified and organized so that they can be interconnected. - Multi-layering of data sources for the survey on rare diseases using ‘three data sources’ - The first data source: The health insurance data - The second data source: A survey targeting patients with rare diseases and their families. - The third data source: Diagnosis and treatment information collected during the treatment of rare disease patients at medical institutions(‘rare disease registration’ data) ❍ Additional research items that affect the quality of life of patients with rare diseases should be developed. - Research items proposed in this study: genetic counseling, care, nursing, rehabilitation, etc. ❍ There is a need to improve the method of recruiting participants for the rare disease survey.