우리나라 rs671(ALDH2) 유전자형(Genotype) 분포와 유전자형별 알코올의 영향 연구

초록

섭취한 알코올은 1차 대사과정을 통해 아세트알데하이드로 산화되고 이 아세트알데하이드는 2번째 대사과정에 참여하는 아세트알데하이드 탈수소효소(ALDH2)에 의해 아세트산으로 산화된다. 이 글에서는 알코올 대사과정에서 매우 중요한 역할을 하는 rs671(ALDH2)의 유전자형에 대하여 대단위 인구집단에서의 유전자형별 빈도를 산출하고 각 유전자형을 지닌 사람들의 음주현황 및 음주량에 따른 고혈압과 당뇨병 유병률을 산출하였다. 이를 위하여 유전체역학사업(KoGES)의 대규모 코호트에 대한 한국인칩(Korea Biobank Array, KBA)으로 생산된 유전정보를 활용할 뿐만 아니라 국민건강영양조사 인체자원을 분양받아 유전정보를 분석하였다. 그 결과 총 79,389명 대상자 중 1,859명이 AA유전자형(동형접합)으로, 21,256명이 GA 유전자형(이형접합)으로 확인되었다. 따라서 A A형과 GA형을 합한 총 29.1%에 해당하는 사람이 rs671(ALDH2)의 minor allele형(GA+A A)으로 알코올대사에 취약함을 확인할 수 있었다. 또한, 음주량 산출이 가능한 도시코호트 53,020명, 농촌코호트 3,636명, 지역사회코호트 5,011명을 대상으로 rs671(ALDH2)의 minor allele형(GA+AA)의 음주현황을 분석한 결과 75.3%가 비음주자, 14.2%가 저음주자, 8.6%가 중간음주자, 1.9%가 고음주자로 확인되었다. 당뇨병 및 고혈압 유병률을 산출한 결과, rs671(ALDH2)의 GG 유전자형(Reference allele)은 고혈압 30.7%, 당뇨병 9.0%로 나타났으며, 고음주자에서는 고혈압 40.9%, 당뇨병 12.9%로 나타났다. 반면, minor allele형(GA+AA)의 경우 비음주자에서 고혈압 28.4%, 당뇨병 8.5%로 나타났으며, 고음주자에서는 고혈압 29.5%, 당뇨병 5.2%로 GG 유전자형보다 다소 낮은 경향을 보였다. 본 연구는 단면연구로서 장기음주에 따른 알코올의 영향 및 임상적 특성 변화 등을 확인하는 데는 한계가 있다. 이의 한계를 극복하고 좀 더 통계적 유의성이 확보되고 신뢰도가 높은 결과를 얻기 위해서는 대상자 수의 확대와 상세한 음주정보를 기반으로 한 전향적 또는 후향적 관찰 연구가 수반될 필요가 있다.

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