국내 희귀질환관리사업 추진 현황

초록

희귀질환은 질환 수는 많으나 환자 수가 적어 질환 관련 정보가 부족하고 이로 인한 진단이나 치료가 어렵다는 특징을 가지고 있다. 또한, 대다수의 의료진이 희귀질환에 대한 경험이 부족하여 희귀질환자에 대한 적절한 관리 부족이 문제로 제기되어 왔다. 2001년부터 국내 저소득층 희귀질환자에 대한 의료비지원사업이 수행되어 왔으나, 관련 근거법의 부재로 체계적인 지원·관리에는 한계가 있었다. 2016년 12월 「희귀질환관리법」 시행에 따라 희귀질환에 대한 법적 기준을 제시하고, 이를 대상으로 한 체계적 관리를 위하여 ‘제1차 희귀질환관리 종합계획(2017-2021)’을 수립하였다. 이에 현재까지 수행해 온 희귀질환 지정, 희귀질환자 의료비지원사업, 권역별 거점센터, 진단지원사업, 등록통계사업 등을 정리하여 소개하고자 한다.

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