크로이츠펠트-야콥병의 실험실 진단과 검사법 소개

초록

크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)은 비정상적인 변형 프리온 단백질이 중추신경계에 축적되어 뇌기능 장애를 유발하는 감염성 질환으로, 주로 치매와 같은 인지장애, 운동실조 등이 대표적인 임상 증상으로 알려져 있다. 특히, 발병 후 최소 수개월 이내에 사망하기 때문에 매우 치명적인 퇴행성 뇌질환이다. CJD는 표현형, 역학적 특징 및 발병 기전에 따라 산발성, 유전형, 획득형으로 구분하고 있다. CJD의 실험실 검사는 부검 없이 CJD를 진단할 수 있다는 장점을 가지고 있고, 임상 증상 및 뇌전도 검사와 더불어 정확한 진단을 하는 데 필수적이다. 또한, 우리나라를 포함하여 전 세계적으로 CJD의 발생이 증가하고 있어 실험실 검사의 중요성 역시 함께 증가하고 있다. CJD를 진단하는 데에는 14-3-3 단백질 검출 검사, 실시간진동유도변환법(RT-QuIC), prion protein (PRNP) 유전자 변이 분석이 주로 사용되고 있으며 이러한 검사법들은 검사 결과의 의미가 각각 다르고, 서로 다른 한계점을 가지고 있기 때문에 이를 종합한 결과가 정확한 진단과 CJD 환자 분류에 필수적이다. 이러한 과정이 잘 이루어질 때 효율적인 환자 관리가 가능해지므로, CJD가 의심될 경우에는 여러 검사법들을 동시에 활용한 다각적인 분석이 동반된 진단이 반드시 필요하다.

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