건강한 성인 남녀에서 Apolipoprotein A-Ⅰ 유전자 다형성과 혈중 지질농도와의 연관성

초록

배경 및 목적： HDL 콜레스테롤의 구성 단백질인 Apolipoprotein (apo) A-Ⅰ의 유전자 다형성은 지질 대사에 영향을 미 치는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 심혈관계 질환이 없 는 한국인 성인남녀에서 apo A-Ⅰ 유전자 다형성과 혈중 지질 농도 및 apo A-Ⅰ 농도와의 관련성을 분석하였다. 방 법： 417명의(남：여=169：248, 47.2±10.4세) 건강한 성인 남녀를 대상으로 본 연구를 진행하였다. apo A-Ⅰ 유전자의 Xmnl 작용부위와 G-75A 유전자 다형성 분 석은 단일염기확장(Single base extension) 방법의 SNPstream 25K system을 이용한 SNP-IT assay 방 법으로 실시하였다. 결 과： Apo A-Ⅰ의 XmnI 제한효소 작용부위의 유전자다 형성의 A 대립인자 발현빈도는 남자와 여자에서 각각 0.25, 0.23으로 서양인들의 0.12-0.14에 비해서 높았 으며, G-75A 유전자 다형성의 A 대립인자의 빈도는 남자에서 0.19, 여자에서 0.17였고 두 유전자 다형성은 상호 강하게 연관되어 있었다(D’：0.990, p=0.004). 남성에서 XmnI 작용부위 유전자 다형성의 A대립인자 군의 중성지방 농도는 128±71.1 mg/dL로 GG 유전 형의 중성지방 농도 154±81.1 mg/dL보다 유의적으로 낮았으나(p=0.028), 여성에서는 통계적으로 유의한 차 이가 없었다. 그러나 여성에서는 A대립인자군의 apoA- Ⅰ 농도는 GG 유전형에 비해 유의적으로 높았다. G-75A 유전자 다형성의 A대립인자군의 HDL 콜레스 테롤 농도는 남녀모두에서 유전형에 따른 유의적인 차이 는 없었다. 그러나 여성에서 A대립인자군의 apo A-Ⅰ 농도는 141.7±37.3 mg/dL으로 GG 유전형에 비해 유 의적으로 높았다. 다중회귀분석결과 apo A-Ⅰ 유전자의 두 가지 유전자 다형성은 남성에서는 혈중 apo A-Ⅰ 농도와 유의한 관 련이 없었으나 여성에서는 HDL 콜레스테롤 농도, 현재 흡연, XmnI 작용부위의 유전자 다형성의 A 대립인자 는 apo A-Ⅰ 농도를 유의적으로 증가시키는 인자로 분석 되었다. 결 론： 건강한 한국인 성인에서 Apo A-Ⅰ XmnI 작용부위 및 G-75A 유전자 다형성은 유전자 다형성은 남성에서는 중성지방농도와 여성에서는 apo A-Ⅰ농도와 유의한 관 련성을 나타냈으며 이 두 유전자 다형성은 상호연관되어 있었다.

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