영아 보툴리눔 독소증 환자 분리균주의 유전학적 특성 분석

초록

보툴리눔 독소증은 클로스트리듐 보툴리눔균이 생산하는 신경독소에 의해 발생하는 신경마비 질환이다. 본 연구는 2019년 6월 17일에 국내에서 최초로 보고된 보툴리눔 독소증 영아에서 분리된 보툴리눔균의 유전적 특성을 조사하였다. 환자의 대변 검체에서 보툴리눔 균주 CB-27을 분리한 후 동물시험법, 실시간 유전자 검사법 그리고 염기서열분석기술을 활용하여 균주의 독소형과 독소 유전자 클러스터를 분석하였다. 독소 유전자 클러스터 분석결과 균주 CB-27은 보툴리눔 신경독소 A형과 발현되지 않는 B형 유전자를 모두 보유하는 것을 확인하였다. 균주 CB-27의 독소 유전자 클러스터 배열은 균주 CDC_69094와 동일하고, 독소 유전자 클러스터 염기서열 수준에서 0.47%의 차이를 보였으며, 이는 이제까지 보고된 다른 보툴리눔 균주들과 구분되는 CB-27만의 독소 유전자 클러스터의 유전적 다양성을 나타낸다. 본 연구결과는 한국에서 분리된 보툴리눔균 중 독립된 두 가지 유형의 독소 유전자 클러스터를 가진 첫 번째 사례보고이다.

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