희귀질환 유전자 진단지원

초록

희귀질환은 질환정보 및 전문가가 부족하고, 진단검사 비용 부담으로 적시 치료 기회를 놓쳐 증상이 악화되는 문제가 발생하고 있다. 특히 극희귀질환이나 상세불명질환의 경우 의학적 정보가 희소하고 진단 자체가 어려운 실정이다. 희귀질환의 정확한 진단을 위해서는 원인유전자 검사를 통한 정밀 진단 및 분석법 개발이 필요하다. 이에 질병관리청 희귀질환관리과에서는 175개 극희귀질환을 대상으로 유전자 진단지원사업을 통해 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 지원하고 있다. 본 보고서에서는 희귀질환 유전자 진단지원 프로그램을 소개하고 주요 결과를 정리하였다. 향후 희귀환자들의 의료 접근성 및 진단 양성률 향상을 위한 중장기 전략을 수립하고, 지원 범위와 대상을 지속 확대할 계획이다.

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