유전질환 Database 및 유전자진단 프로젝트 운영

초록

목적 : 유전질환에 대한 관리의 핵심은 효율적인 예방에 있다. 본 과제에서는 한국인 유전질환의 유병률을 분석하고, 국가차원의 환자관리 및 지원을 위한 정책수립에 필요한 기초자료 제공을 목적으로, 유전질환 database를 구죽하고 가동하고자 하였다. 또한, 유전질환에 대한 유전자 진단법을 확립함으로써 임상 의사들과 환자들에게 실제적인 도움을 주고자 하였다. 방법 : 37개의 유전질환에 대한 등록체계를 구축하고, 보건복지부 질병정책과와 함께 희귀난치성 질환 관리시스템을 제작 운영하였다. 또한 과 홈페이지를 통하여 유전질환정보 등을 제공하였다. 유전자진단법을 40여 가지 이상의 유전질환을 대상으로 확립하였고, 이들 질환에 대하여 각 병원의 의뢰를 받아 환자에 대한 유전자 진단을 시행하였다. 결과 : 선천성 유전질환 등록체계 운영에 47명의 소아과, 산부인과 및 임상병리과 전문의들이 등록의사로 참여하였다. 등록대상질환은 40개 질환이며, 수집된 환자자료는 37개 질환 1,330건으로 이 중 50건 이상이 등록된 질환은 페닐케톤뇨증, 다당류 축적질환, 부신성기증후군, 선천성 갑상선 기능저하증, 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군으로 총7개 질환이다. 희귀난치성 질환 정보망 및 관리시스템을 보건복지부 질병관리과와 공동으로 개발하였다. 11개 질환군을 대상으로, 현재 지원되고 있는 환자수, 의료비지원내역, 경제수준 등 시·도 보건소에서 파악한 자료를 database화 하였다. 또한 의료비 지원의 모든 과정을 internet상에서 가능하도록 구현하였다. 40여 가지 유전질환에 대하여 혈액에서 Genomic DNA를 추출하고, PCR, RT-PCR, RFLP, southern blot, marker typing, PCR sequencing 등을 이용한 유전자진단법을 확립하였다. 진단법이 확립된 유전질환에 대해서는 임상 의사들의 검사의뢰를 받았으며, 총769건의 유전자 진단을 진행하였다. 의뢰 빈도가 높은 검사는 SCA1, SCA2, DRPLA, OI, CMT, SBMA, SMA, DMD/BMD, 기타 14가지 질환 순이었다. 기존검사와 병행하여 선천성 난청과 페닐케톤뇨증 환자의 유전자 분석을 수행하였으며, CMT/HNPP, SMA 보인자 분석을 위해 real-time PCR을 이용한 새로운 진단법을 확립하여 민간기관에 기술을 이전하였다. 결론 : Database가 효과적으로 운영될 경우, 희귀질환 환자에 대한 관리, 지원 등 국가적 차원의 정책 수립과 더불어, 유전질환 연구 기반 조성에 기여할 것이다. 또한, 유전자 진단법을 확립함으로써 환자와 임상 의사들에게 실질적인 도움이 될 것으로 기대된다.

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