한국인 성역전 (Sex Reversal) 환자들에 있어서의 유전자 돌연변이 양상 분석

초록

연구목적 : 성역전(sex reversal disorders)은 reproductive system에 영향을 받는 질환으로, 정상적인 gonad development 과정에 관여하는 모든 유전자들의 돌연변이에 의해 영향받는다. 본 연구에서는 지금까지 보고된 성역전 관련 유전자들(SRY, AMH)을 대상으로 한국인에서 나타나는 돌연변이의 양상을 조사하고, 이를 성역전 질환의 진단에 이용하고자 하였다. 연구방법 : 시진을 통한 성별결정이 모호하거나 염색체 핵형 분석을 통해 46, XY, female 또는 46, XX, male로 진단된 환자와 그 가족을 대상으로 SRY(sex-determining region Y)와 AMH(Anti-Müllerian Hormone) 유전자의 돌연변이 양상을 조사하였다. 이를 위해 SRY와 AMH의 모든 exon 부위를 PCR로 증폭하였으며, PCR 산물을 직접 sequencing함으로써 open reading frame(ORF)에서의 돌연변이를 확인하였다. 연구결과 : 조사한 18명의 성역전 환자 중에서 SRY 유전자의 insertion, deletion, missense mutation에 의한 돌연변이가 4명에게서 확인되었다. 한편 AMH 유전자를 대상으로 한 돌연변이 분석에서는 9종류의 point mutation 또는 polymorphism이 발견되었지만, 성역전 현상에 직접적인 원인으로 생각되는 돌연변이는 나타나지 않았다.

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