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박미현

Mi Hyun, Park

국립보건연구원

미래의료연구부

유전체연구기술개발과

Web Of Science

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발행연도

2009 ~ 2025
2009 2025

키워드

언어

전체 55건 중 1번부터 10번까지의 결과를 표시합니다.

2025
Funding

다중오믹스 기반 희귀 유전성 심근병증 원인인자 발굴

  • 박미현 ; 
  • 김지현 ; 
  • 정하은 ; 
  • 신동문 ; 
  • 유호영 ; 
  • ... 심성미 ; 
  • 외 3명
  • 2025-12-31
Article

Unraveling the cellular characteristics of cardiomyopathy with rare variant-driven gene signatures using multi-omics analysis

  • 2025-12
  • Scientific Reports
  • NATURE PORTFOLIO
Article

Uncovering potential causal genes for undiagnosed congenital anomalies using an in-house pipeline for trio-based whole-genome sequencing

  • Kim, Jeong-Min ; 
  • Cho, Hye-Won ; 
  • Shin, Dong Mun ; 
  • Kim, Oc-Hee ; 
  • Kim, Jihyun ; 
  • ... Park, Mi-Hyun ; 
  • 외 8명
  • 2025-01
  • Human Genomics
  • BMC
2024
Funding

다중오믹스 기반 희귀 유전성 심근병증 원인인자 발굴

  • 박미현 ; 
  • 김지현 ; 
  • 정하은 ; 
  • 신동문 ; 
  • 유호영 ; 
  • 외 1명
  • 2024-12-31
Funding

미진단 희귀질환 유전적 특성 규명을 통한 진단 및 치료기술 기반 확립

  • 박미현 ; 
  • 김지현 ; 
  • 김정민 ; 
  • 박태준 ; 
  • 신동문 ; 
  • ... 김봉조 ; 
  • 외 7명
  • 2024-12-31
Article

Exploring novel MYH7 gene variants using in silico analyses in Korean patients with cardiomyopathy

  • 2024-09
  • BMC Medical Genomics
  • BMC
Article

Analyses of genetic variants for Congenital Anomalies through whole genome sequencing in Korean patients

  • Kim, Jeong-Min ; 
  • Cho, Hye-Won ; 
  • Shin, Dong Mun ; 
  • Kim, Jihyun ; 
  • An, Joon-Yong ; 
  • ... Park, Mi-Hyun ; 
  • 외 3명
  • 2024-01
  • European Journal of Human Genetics
  • SPRINGERNATURE
Report

미진단 희귀질환 유전적 특성 규명을 통한 진단 및 치료기술 기반 확립

  • 박미현 ; 
  • 김지현 ; 
  • 김정민 ; 
  • 박태준 ; 
  • 신동문 ; 
  • ... 김봉조 ; 
  • 외 7명
  • 2024
2023
Funding

미진단 희귀질환 유전적 특성 규명을 통한 진단 및 치료기술 기반 확립

  • 박미현 ; 
  • 김지현 ; 
  • 김정민 ; 
  • 박태준 ; 
  • 신동문 ; 
  • ... 김봉조 ; 
  • 외 7명
  • 2023-12
2022
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